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大骨节病的症状表现

  1、早期表现

  在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前,早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察,以下几种表现值得重视。

  ⑴关节疼痛:往往为多发性、对称性,常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

  ⑵指未节弯曲:即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲,常大于15o。这是本病出现最早的体征,在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15o)的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见,其次是中指、环指。

  ⑶弓状指:手指向掌侧呈弓状屈曲。

  ⑷凝状指节增粗:一般发生在中节。

  2、病情发展后的表现

  本病病情发进展以后,除关节疼痛等早期表现继续加重外,主要有以下症状体征出现。

  ⑴关节增粗:最多见的是多发性、对称性指间关节增粗,常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显,受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。

  ⑵关节活动障碍:在手表现为晨起感觉握拳僵硬,握拳不紧,指尖不能接触掌横纹,握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限,呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵,甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻,呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形,病人蹲下困难,腰部脊柱代偿性前凸,臀部后凸,走路时步幅小,出现摇摆或瘸拐,呈“鸭行步态”,踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重,稍事活动症状减轻。不少病人晨起后,需先扶床沿“遛遛”,然后才能迈步。

  ⑶关节磨擦音:从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。

  ⑷关节游离体:既可来源于剥落的关节软骨碎片,也可由增生的滑膜绒毛脱落而来,后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住,形成关节绞锁而引起剧痛;随关节活动使游离体松动而得到缓解。

  ⑸骨骼肌萎缩:本病的四会肌肉,特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩,有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制,更有废用性因素参与,以致萎缩更加严重。

  ⑹短指(趾)畸形:指节发育比常人短,手小形方。或因各指(趾)发育障碍程度不同,其长短失去正常互相间的比例关系。

  ⑺短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形(Madelung's deformity)。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒,病人肢体与头及躯干不成比例,一般上臂明显短于前臂,小腿明显短于大腿,躯干接近正常人。